2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。
罕见病，被世界卫生组织定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病。全球已知罕见病超7000种，患者超3亿，我国近2000万患者正与之艰难抗争。由于罕见病病种繁杂，涉及多个疾病系统，临床表现错综复杂，其诊断、治疗难度极大，药物可及性也较低，一直以来都是医疗领域公认的“硬骨头”。
近些年来，公安县人民医院展现出强劲的学科发展实力，在罕见病诊疗领域成绩斐然。罕见病诊疗成果的背后，是一个个家庭重新燃起的希望，更是医院医疗实力的有力见证。
公安县人民医院治疗罕见病种类
公安县人民医院治疗少见病种类
公安县人民医院治疗的罕见病种类丰富，涵盖了国家卫生健康委网站中国公布的2批罕见病目录（共207种）中的16种，共累计诊治49位患者。在《第一批罕见病目录（121种）》中，Castleman病、POEMS综合征、亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、原发性轻链型淀粉样变等均成功治愈1例；IgG4相关性疾病已成功治愈2例。《第二批罕见病目录（86种）》里，原发性骨髓纤维化、巨细胞动脉炎、大动脉炎/多发性大动脉炎、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、神经纤维瘤病、原发性硬化性胆管炎也各有1例治愈案例；地中海贫血（重型）已成功治愈2例，白塞病/贝赫切特综合征已成功治愈5例，成人斯蒂尔病已成功治愈8例，原发性胆汁性胆管炎的治愈数量更是高达21例，成绩尤为突出。更为难得的是，在这16种被成功救治的罕见病中，除原发性骨髓纤维化外均在我院实现首诊首治。这一突破意义非凡，以往患者需要长途跋涉、辗转前往大城市的大医院才能诊断治疗的罕见病，如今在县域内就能获得专业救治。 在少见病治疗方面，面对诸如肝血管瘤术后并胆汁瘤-肝静脉分支瘘、肝紫癜病并肝脾自发性破裂大出血、先天性肝门腔静脉分流（Abernethy畸形 Ⅱ型）等闻所未闻的少见复杂病症，公安县人民医院也能凭借专业能力，抽丝剥茧，明确诊断并为患者提供有效治疗方案。
上述治愈数据，不仅展现了该院在罕见病治疗领域的深厚功底，也为众多罕见病患者带来了康复的希望。公安县人民医院彻底打破“县域是罕见病诊断洼地”的固有认知，积极探索罕见病和少见病的诊断新思路、治疗新方法。通过充分整合多学科资源，为罕见病和少见病患者进行精准的诊断，量身定制全方位、个性化的诊疗方案，并保障积极有效的治疗，让当地患者无需四处奔波，在本地就能享受到优质的医疗服务，成为了罕见病患者家门口的“生命守护站”。
“不止罕见”，关爱罕见。罕见病不仅仅是医学问题，更是社会问题，需要全社会的关注和支持。公安县人民医院将铭记责任，不辱使命，继续加大在罕见病诊疗方面的投入，比如引进先进设备、培养专业人才；推进罕见病和少见病科普宣教；开展罕见遗传病的筛查诊断及预防等，不断提升罕见病救治水平。
（杨颖 田仕进）
