当家人出现步态摇晃、动作迟缓、肢体震颤，还伴随记忆力衰退、言语含混时，你是否会想当然地归因为“老糊涂”或帕金森综合征？在公安县人民医院老年医学科，就曾接诊过这样一位45岁的谢先生（化名）。历经全院多学科协作与精准诊断，医疗团队最终揪出了罕见病——亨廷顿舞蹈综合征。尽管谢先生因家庭经济条件限制，未能继续接受后续治疗，但这份为其家族量身定制的健康指南，对有类似家族病史的家庭而言，具有收藏与参考价值，能为子孙后代的早期发现、及时干预筑牢健康屏障。
蹊跷病症：从“疑似老年病”到罕见病预警
10年前，谢先生的身体悄悄出现了异常。原本手脚灵活的他，吃饭时筷子总像不受控制般晃动，夹菜常常落空，还时常出现饮水呛咳、说话含糊不清的情况；走路时身体也会不自觉摇摆，需要家人搀扶才能稳住。
家人起初误以为是关节炎或帕金森病，带着谢先生跑了武汉、广州等多家医院就诊，做了不少检查，却始终没能明确病因。随着时间推移，谢先生的症状愈发严重：肢体抖动幅度越来越大，有时坐着都会突然抽搐；刚说过的话转头就忘，连简单的数学加减法都偶尔记混；情绪问题也愈发频繁，常常焦虑暴躁，一点小事就大发雷霆，甚至穿衣、吃饭这些日常琐事，也渐渐无法独立完成。
看着谢先生的身体一天天变差，家人既焦急又心疼，抱着最后一丝希望，将他送到了公安县人民医院老年医学科。老年医学科主任黄巍在详细询问病史时，敏锐捕捉到一个关键信息——谢先生的家族中，姑妈、小爹、幺姥爹都曾因“类似症状”早逝。这个细节让老年医学科团队立刻警觉：“这会不会不是普通老年病，而是一种遗传性罕见病！”
多学科“亮剑”：专家会诊锁定罕见病方向
意识到病情的复杂性，老年医学科主任黄巍第一时间组织团队开展病例讨论。谢先生的症状涉及神经、精神、运动等多个系统，既有关节活动异常，又有认知障碍和情绪问题，再加上明确的家族遗传史，与常见老年病的表现差异较大，常规诊疗思路难以找到突破口。
为了精准定位病因，给谢先生一个明确的诊断，科室决定启动多学科会诊，并特别邀请了感染科学科带头人吴国栋教授参与指导。吴国栋教授深耕感染病与疑难杂症诊疗工作30余年，见过无数复杂病例，在罕见病的鉴别诊断与多系统并发症处理方面积累了丰富经验。
会诊当天，吴国栋教授仔细翻阅谢先生的病历资料，从既往检查结果到症状发展时间线，逐一梳理每一个细节；随后又进行了细致的体格检查，密切观察谢先生肢体抖动的频率和幅度，测试他的记忆力和反应能力。结合所有信息，吴教授重点分析了“家族遗传史+进行性舞蹈样动作+认知障碍”的典型三联征，同时逐一排除了感染、代谢性疾病、脑血管病等常见病因。
“从临床表现和家族史来看，高度怀疑亨廷顿舞蹈综合征，建议尽快完善基因检测和影像学检查，进一步明确诊断。”吴教授的精准判断，为后续诊疗工作指明了方向。
基因确诊：锁定“元凶”关注家族遗传
按照吴教授的建议，老年医学科团队为谢先生安排了基因检测。等待结果的日子里，团队并未停下脚步：护士每天定时帮谢先生进行肢体功能锻炼，预防肌肉萎缩；精神科医生通过耐心沟通，缓解他的焦虑情绪；营养师则根据其营养状况，定制专属饮食方案，降低呛咳风险。
一周后，基因检测结果显示——谢先生的HTT基因CAG重复次数远超正常范围，亨廷顿舞蹈综合征确诊！这一结果虽让家属难以接受，但也终于为十多年来的“奔波求医”画上了句号。
遗憾的是，由于谢先生家庭经济条件有限，无法支撑后续长期治疗的费用，综合评估后，家属决定不再进行进一步治疗。但亨廷顿舞蹈综合征作为常染色体显性遗传病，其遗传风险不容忽视。如何为谢先生的子孙后代做好早期发现与干预，成了医护团队和家属共同关注的更重要课题。
从精准诊断罕见病，到为患者家族后续健康“铺路”，公安县人民医院老年医学科始终坚持“以患者为中心”理念。面对复杂罕见病例不退缩，通过多学科协作打破诊疗壁垒，用专业能力为患者寻找答案。公安县人民医院将持续加强老年罕见病诊疗能力建设，持续搭建更完善的罕见病诊疗体系，用专业与温情守护每一个家庭的健康，不仅让罕见病不“罕”治，更让家族健康有“医”靠。
（刘鹏）
